MPS III-E: Erst die Krankheit entdeckt, jetzt die Patienten

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche Krankheit ist „MPS III-E“, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch „Dierks‘sche Krankheit“ genannt. Ärzte im Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem (Israel) stellten in drei Patientenfamilien übereinstimmende Symptome einer fortschreitenden Erblindung fest, die auf einen bislang unbekannten Gendefekt hindeuteten.

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Thomas Dierks
Fakultät für Chemie
Arbeitsgruppe Biochemie I
Universität Bielefeld
Tel. +49 521 106-2092
thomas.dierks@uni-bielefeld.de

Presseveröffentlichung vom 05.01.2018

Quelle

Wie ein Enzym die Abschrift unserer Gene reguliert
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